Дослідження каріотипу проводять методом світлової мікроскопії. з метою виявлення патології хромосом. Найчастіше це дослідження проводять у дітей для виявлення захворювань, обумовлених порушеннями в хромосомах та у подружжя при безплідді або звичному невиношуванні вагітності.

Аналіз на каріотип плода дозволить з високою точністю визначити генетичні зміни, що викликають у дитини анатомічні вади розвитку, аутизм, синдром Едвардса, синдром Патау, синдром Дауна та інші патології. Аналіз на каріотип важливий для всіх пар, які планують вагітність.

Такий аналіз допомагає виявити численні проблеми у розвитку ембріона та запобігти генетичним змінам у дитини. Крім того аналіз на каріотип дозволяє оцінити стан хромосом у майбутніх батьків та їх вплив на малюка, а також за його допомогою можна визначити стать дитини.

Каріотипування подружжя – це поглиблене лабораторне обстеження для виявлення змін каріотипу, яке здає пара у тих випадках, коли необхідно зрозуміти причину безпліддя, невиношування вагітності, а також заздалегідь виключити генетичні проблеми перед протоколом ЕКЗ та плануванням вагітності.