Синдром Клайнфельтера. 116. У каріотипі матері 45 хромосом. Встановлено, що це зумовлено транслокацією 21-ї хромосоми на 15-у.

Основний механізм розвитку хвороби — включення щонайменше однієї додаткової Х-хромосоми на додаток до Y-хромосоми таким чином, що каріотип має в загальній складності 47 або більше хромосом замість звичайних 46.

Для синдрому Клайнфельтера характерна певна дисоціація між недорозвиненням інтелекту і незрілістю емоційно-вольової сфери. Також важливим проявом є безпліддя [2].

Правило парності хромосом. Кожна хромосома в соматичній клітині організму диплоїдна, тобто представлена парою: у людини 23 пари, у шимпанзе — 24, у дрозофіли — 4, у гороху — 7 пар хромосом.

Хромосомний аналіз або каріотипування — це метод, який оцінює кількість і структуру хромосом людини з метою виявлення аномалій. Хромосомні аномалії мають як кількісні, так і структурні зміни.

Синдром Клайнфельтера – це генетичне захворювання, що вражає тільки чоловіків. Відмінною особливістю синдрому є наявність додаткової Х-хромосоми, присутність якої блокує

У здорової людини хромосоми парні, у чоловіка клітина має будову 46, XY. Ці цифри та літери позначають каріотип – те, як виглядає повний набір хромосом. Від його виду залежить, як проявить себе генетична патологія та які ускладнення принесе. Часто використовується термін мозаїцизм – так …