Діагноз «синдром Дауна» ставиться дитині відразу після народження. Свій висновок фахівці виносять за звичайного клінічного огляду за ознаками синдрому Дауна у новонародженого.

* рот відкритий * небо «аркоподібне»; * укорочені кінцівки; * короткі пальчики на широких долонях, до того ж усередину загнутий мізинчик; * на шиї спостерігається шкірна складка; * потилицю «прим'ятий» (плоский); * м'язова ригідність; * рухливість суглобів підвищена.

Один аналіз крові робиться на 10 – 13 тижні. Аналіз виявляє понад 80% зародків з синдромом Дауна. Назва аналізу заснована на трьох білках, які перевіряються в крові матері: рівень вільного естріолу, альфа-фетопротеїну та b-ХГЛ. Бажано зробити такий аналіз наприкінці 16-го тижня вагітності.