Діагностика вроджених вад розвитку включає: Скринінг на 11-14 тижні: УЗД, біохімічний скринінг (ХГЧ, РАРР-а). Скринінг на 16-18 тижні: аналізи (ХГЛ, естріол, АФП), УЗД. Скринінг на 32-34 тижні: УЗД, КТГ (кардіотографія), доплерометрія.

Найпоширеніший – ультразвукова діагностика. Вагітна жінка повинна її пройти мінімум три рази: з 12-го по 14-й тиждень, у 20-му та 30-му тижні. УЗД у першому триместрі дуже важливо, адже саме в цей період можна виявити грубі вади плоду: відсутність кінцівок, аненцефалію, двокамерне серце та ін.

Найоптимальнішим часом для проведення скринінгу вважається вік від 12 до 13 тижнів, оскільки при такому обстеженні оцінюються як ознаки хромосомної. патології у плоду, і анатомічні структури майбутньої дитини, але в терміні 11 тижнів – 11 тижнів +4 дні зробити це дуже складно.

Ультразвукове дослідження є єдиним методом, що дозволяє виявити вади розвитку плоду. Дослідження дозволяє своєчасно виявляти вагітність, що завмерла, позаматкову вагітність, встановити причину кров'янистих виділень, запідозрити наявність хромосомної. патології у плоду (Наприклад, хвороби Дауна).