Більшість людей має 23 пари хромосом (всього 46) — половину від батька, половину — від матері. Проте у випадку синдрому Дауна людина має додаткову копію 21-ї хромосоми. Тобто загалом — 47 хромосом.20 бер. 2023 р.

Синдром Дауна є хромосомною аномалією (не є хворобою і не лікується), якій притаманна додаткова хромосома 21 — цілковита (трисомія 21) або часткова (внаслідок транслокації). Такі діти мають 47 хромосом у каріотипі замість звичних 46.

Синдром Дауна — це один з різновидів хромосомних патологій, який проявляється наявністю в каріотипі 47 хромосом (на одну більше від норми). Зайва хромосома з'являється внаслідок наявності у 21-й парі хромосом не двох, а відразу трьох копій генетичного матеріалу.

Хромосома 21 є однією з 23 пар хромосом людини. За нормальних умов у людей дві копії цієї хромосоми. При трисомії 21-ї хромосоми виникає синдром Дауна.

Малюків з синдромом Дауна легко розпізнати серед інших. Всі вони дуже схожі між собою: у них низька потилиця, низько розташовані вуха, широкі кістки носа, часто висунутий язик, маленькі розкосі очі.

90% таких дітей народжуються в результаті нерозходження хромосом під час мейотичного поділу в статевих клітинах. Ризик народження дитини з синдромом Дауна збільшується з віком матері та, меншою мірою, але все-таки залежить і від віку батька. Також поділ у статевих клітинах залежить від гормонального стану.

Кожна хромосома в соматичній клітині організму диплоїдна, тобто представлена парою: у людини 23 пари, у шимпанзе — 24, у дрозофіли — 4, у гороху — 7 пар хромосом.